Late Onset Pompe Disease (LOPD) is een autosomaal recessieve stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een disfunctioneel enzym (enzym zuur α-glucosidase) dat nodig is voor de afbraak van complexe suikers (glycogeen) in kortere glucose in de cel. Dit leidt tot ophoping van glucose, vooral in skeletspiercellen, waardoor spierdegeneratie (myopathie) ontstaat. De ziekte begint later in het leven, bij jongeren of volwassenen, en tast meestal de proximale en ademhalingsspieren aan, met progressieve ademhalingsspierzwakte en mogelijk ademhalingsfalen. Dit heeft duidelijk het potentieel om de prognose en kwaliteit van leven van een patiënt aanzienlijk te beïnvloeden.

In de studie die in dit bericht wordt besproken, werd het korte- en langetermijneffect van respiratoire spiertraining (RMT) voor verbetering van patiënten met de late ziekte van Pompe (LOPD) onderzocht. Het verbeteren van de ziekte zou de impact die het heeft op de ademhalingsfuncties van getroffen personen kunnen verminderen en hun vooruitzichten en kwaliteit van leven aanzienlijk kunnen verbeteren.

Belangrijkste bevindingen

• De ziekte van Pompe is een autosomaal recessieve stofwisselingsziekte met progressieve respiratoire en proximale spierzwakte, mogelijk leidend tot respiratoire insufficiëntie.
• 24 maanden ademhalingsspiertraining (RMT) met lage intensiteit resulteerde in een stabiel gehandhaafde toename van de ademhalingsspierkracht en geforceerde vitale capaciteit bij patiënten met de late ziekte van Pompe (LOPD).

Gevolgen voor de patiënt

RMT kan degeneratie van de ademhalingsspieren effectief vertragen of verzwakken bij mensen met LOPD.

Studiemethoden

Patiënten met LOPD ondergingen 24 maanden inspiratoire spiertraining (IMT) met lage intensiteit (30% van MIP) naast medisch geïndiceerde enzymvervangingstherapie. De maximale inspiratoire druk (MIP) en maximale expiratoire druk (MEP) evenals de geforceerde vitale capaciteit (FVC) werden beoordeeld bij baseline en om de drie maanden.

Studieresultaten

MIP nam na drie maanden aanzienlijk toe als reactie op IMT en bleef daarna stabiel. MEP nam na drie maanden aanzienlijk toe en bleef stabiel tot negen maanden, toen het terugviel tot het basisniveau. FVC veranderde niet significant ten opzichte van de uitgangswaarden.

RMT in combinatie met enzymvervangingstherapie blijkt gunstig te zijn voor LOPD-patiënten, waarbij zowel MIP als MEP in het eerste jaar worden verbeterd en MIP, MEP en FVC in de loop van twee jaar worden gestabiliseerd. Dit kan zinvol zijn om degeneratie van de ademhalingsspieren op de lange termijn bij deze patiëntengroep te voorkomen of te vertragen.

Referenties

Ferreira JB, et al. Inspiratoire spiertraining verlaagt de bloeddruk en sympathische activiteit bij hypertensieve patiënten: een gerandomiseerde gecontroleerde studie. Int J-kaart 2013;166(1):61-67.