La maladie de Pompe à apparition tardive (LOPD) est un trouble métabolique autosomique récessif causé par une enzyme dysfonctionnelle (α-glucosidase acide enzymatique) nécessaire à la décomposition des sucres complexes (glycogène) en glucose plus court dans la cellule. Cela conduit à une accumulation de glucose, en particulier dans les cellules musculaires squelettiques, provoquant une dégénérescence musculaire (myopathie). L'apparition de la maladie plus tard dans la vie, chez les jeunes ou les adultes, affecte généralement les muscles proximaux et respiratoires, avec une faiblesse progressive des muscles respiratoires et une éventuelle insuffisance respiratoire. Cela a clairement le potentiel d'affecter de manière significative le pronostic et la qualité de vie d'un patient.

Dans l'étude discutée dans cet article, l'effet à court et à long terme de l'entraînement des muscles respiratoires (RMT) pour l'amélioration des patients atteints de la maladie de Pompe tardive (LOPD) a été exploré. L'amélioration de la maladie pourrait réduire l'impact qu'elle a sur les fonctions respiratoires des personnes atteintes et améliorer considérablement leurs perspectives et leur qualité de vie.

Principales conclusions

• La maladie de Pompe est une maladie métabolique autosomique récessive caractérisée par une faiblesse progressive des muscles respiratoires et proximaux, pouvant entraîner une insuffisance respiratoire.
• 24 mois d'entraînement des muscles respiratoires à faible intensité (RMT) ont entraîné une augmentation stable de la force des muscles respiratoires et de la capacité vitale forcée chez les patients atteints de la maladie de Pompe tardive (LOPD).

Impact sur les patients

La RMT peut efficacement ralentir ou atténuer la dégénérescence des muscles respiratoires chez les personnes atteintes de LOPD.

Méthodes d'étude

Les patients atteints de LOPD ont subi 24 mois d'entraînement des muscles inspiratoires (IMT) à faible intensité (30 % du MIP) en plus d'une enzymothérapie substitutive médicalement indiquée. La pression inspiratoire maximale (MIP) et la pression expiratoire maximale (MEP) ainsi que la capacité vitale forcée (FVC) ont été évaluées au départ et tous les trois mois.

Résultats de l'étude

Le MIP a augmenté de manière significative en réponse à l'IMT après trois mois et est resté stable par la suite. Le MEP a augmenté de manière significative après trois mois et est resté stable jusqu'à neuf mois, lorsqu'il est tombé aux niveaux de référence. La CVF n'a pas changé de manière significative par rapport aux niveaux de référence.

La RMT en combinaison avec l'enzymothérapie substitutive s'avère bénéfique pour les patients LOPD, améliorant à la fois le MIP et le MEP au cours de la première année et stabilisant le MIP, le MEP et le FVC au cours de deux ans. Cela pourrait être utile pour prévenir ou ralentir la dégénérescence des muscles respiratoires à long terme dans ce groupe de patients.

Bibliographie

Ferreira JB, et al. L'entraînement des muscles inspiratoires réduit la pression artérielle et l'activité sympathique chez les patients hypertendus : un essai contrôlé randomisé. Int J Card 2013;166(1):61-67.