La enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD) es un trastorno metabólico autosómico recesivo causado por una enzima disfuncional (enzima ácida α-glucosidasa) necesaria para la descomposición de azúcares complejos (glucógeno) en glucosa más corta en la célula. Esto conduce a la acumulación de glucosa, especialmente en las células del músculo esquelético, lo que provoca la degeneración muscular (miopatía). El inicio de la enfermedad más tarde en la vida, en jóvenes o adultos, suele afectar a los músculos proximales y respiratorios, con debilidad progresiva de los músculos respiratorios y posible insuficiencia respiratoria. Esto claramente tiene el potencial de afectar significativamente el pronóstico y la calidad de vida de un paciente.

En el estudio discutido en esta publicación, se exploró el efecto a corto y largo plazo del entrenamiento de los músculos respiratorios (RMT) para la mejora de los pacientes con enfermedad de Pompe de aparición tardía (LOPD). Mejorar la enfermedad podría disminuir el impacto que tiene sobre las funciones respiratorias de las personas afectadas y mejorar en gran medida su perspectiva y calidad de vida.

Principales Conclusiones

• La enfermedad de Pompe es un trastorno metabólico autosómico recesivo con debilidad progresiva de los músculos respiratorios y proximales, que puede conducir a insuficiencia respiratoria.
• 24 meses de entrenamiento de los músculos respiratorios (RMT) de baja intensidad dieron como resultado un aumento estable de la fuerza de los músculos respiratorios y una capacidad vital forzada en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD).

Impacto del paciente

RMT puede ralentizar o atenuar eficazmente la degeneración de los músculos respiratorios en personas con LOPD.

Métodos de estudio

Los pacientes con LOPD se sometieron a 24 meses de entrenamiento de los músculos inspiratorios (IMT) con baja intensidad (30% de MIP) además de la terapia de reemplazo enzimático médicamente indicada. La presión inspiratoria máxima (MIP) y la presión espiratoria máxima (MEP), así como la capacidad vital forzada (FVC), se evaluaron al inicio del estudio y cada tres meses.

Resultados del estudio

MIP aumentó significativamente en respuesta a IMT después de tres meses y se mantuvo estable a partir de entonces. MEP aumentó significativamente después de tres meses y se mantuvo estable hasta nueve meses, cuando cayó a los niveles de referencia. FVC no cambió significativamente desde los niveles de referencia.

La RMT en combinación con la terapia de reemplazo enzimático resulta beneficiosa para los pacientes con LOPD, mejorando tanto la MIP como la MEP en el primer año y estabilizando la MIP, la MEP y la FVC en el transcurso de dos años. Esto podría ser significativo para prevenir o retardar la degeneración de los músculos respiratorios a largo plazo en este grupo de pacientes.

Referencias

Ferreira JB, et al. El entrenamiento de los músculos inspiratorios reduce la presión arterial y la actividad simpática en pacientes hipertensos: un ensayo controlado aleatorio. Tarjeta Int J 2013;166(1):61-67.