Late Onset Morbus Pompe (LOPD) ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselstörung, die durch ein dysfunktionales Enzym (Enzymsäure α-Glucosidase) verursacht wird, das für den Abbau komplexer Zucker (Glykogen) in kürzere Glukose in der Zelle benötigt wird. Dies führt zu einer Akkumulation von Glukose, insbesondere in Skelettmuskelzellen, was zu einer Muskeldegeneration (Myopathie) führt. Der Ausbruch der Krankheit im späteren Leben, bei Jugendlichen oder Erwachsenen, betrifft normalerweise die proximale und die Atemmuskulatur, mit fortschreitender Schwäche der Atemmuskulatur und möglichem Atemversagen. Dies hat eindeutig das Potenzial, die Prognose und Lebensqualität eines Patienten erheblich zu beeinflussen.

In der in diesem Beitrag besprochenen Studie wurde die kurz- und langfristige Wirkung von Atemmuskeltraining (RMT) auf die Verbesserung von Patienten mit Morbus Pompe (LOPD) mit spätem Beginn untersucht. Eine Verbesserung der Krankheit könnte die Auswirkungen, die sie auf die Atemfunktionen der betroffenen Personen hat, verringern und ihre Aussichten und Lebensqualität erheblich verbessern.

Hauptergebnisse

• Morbus Pompe ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung mit fortschreitender respiratorischer und proximaler Muskelschwäche, die möglicherweise zu respiratorischer Insuffizienz führt.
• 24 Monate Atemmuskeltraining mit geringer Intensität (RMT) führten zu einer stabil aufrechterhaltenen erhöhten Atemmuskelkraft und forcierten Vitalkapazität bei Patienten mit spät einsetzender Pompe-Krankheit (LOPD).

Auswirkungen auf den Patienten

RMT kann die Degeneration der Atemmuskulatur bei Menschen mit LOPD wirksam verlangsamen oder abschwächen.

Umfragemethoden

Patienten mit LOPD wurden zusätzlich zu einer medizinisch indizierten Enzymersatztherapie 24 Monate lang einem Inspirationsmuskeltraining (IMT) mit niedriger Intensität (30 % des MIP) unterzogen. Der maximale Inspirationsdruck (MIP) und der maximale Exspirationsdruck (MEP) sowie die forcierte Vitalkapazität (FVC) wurden zu Studienbeginn und alle drei Monate bewertet.

Studienergebnisse

MIP stieg als Reaktion auf IMT nach drei Monaten signifikant an und blieb danach stabil. Die MEP stieg nach drei Monaten signifikant an und blieb bis neun Monate stabil, als sie auf das Ausgangsniveau fiel. FVC veränderte sich gegenüber den Ausgangswerten nicht signifikant.

RMT in Kombination mit einer Enzymersatztherapie erweist sich für LOPD-Patienten als vorteilhaft, verbessert sowohl MIP als auch MEP im ersten Jahr und stabilisiert MIP, MEP und FVC im Laufe von zwei Jahren. Dies könnte sinnvoll sein, um bei dieser Patientengruppe eine langfristige Degeneration der Atemmuskulatur zu verhindern oder zu verlangsamen.

Bibliographie

Ferreira JB, et al. Inspirationsmuskeltraining reduziert den Blutdruck und die sympathische Aktivität bei Bluthochdruckpatienten: Eine randomisierte kontrollierte Studie. Int J Card 2013;166(1):61-67.